截至2026年5月，上海市为新生儿提供的免费疾病筛查项目主要包括以下几类，依据最新权威政策文件和官方发布内容整理如下：
一、遗传代谢病筛查（共15种）
自2024年6月1日起，上海将新生儿遗传代谢病筛查病种由4种扩大至15种，涵盖以下疾病
- 先天性甲状腺功能减低症
- 苯丙酮尿症
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（俗称“蚕豆病”）
- 先天性肾上腺皮质增生症
- 甲基丙二酸血症
- 原发性肉碱缺乏症
- 希特林蛋白缺乏症
- 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 丙酸血症
- 异戊酸血症
- 戊二酸血症-I型
- 枫糖尿病
- 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 瓜氨酸血症-I型
- 同型半胱氨酸血症-I型
这些疾病均通过采集新生儿足跟血进行筛查，早期发现可显著改善预后。
二、其他免费新生儿筛查项目
除遗传代谢病外，上海还免费提供以下几项关键筛查：
- 新生儿听力筛查：采用耳声发射或自动听性脑干反应技术，在出生后48小时至出院前完成初筛；未通过者需在42天内复筛。
- 先天性心脏病筛查：通过脉搏血氧测定和心脏听诊，筛查危重先心病，阳性者需在1周内完成心脏超声确诊。
- 发育性髋关节发育不良筛查：通过体格检查和超声评估髋关节稳定性，高危儿（如臀位产、有家族史）更需重视。
- 新生儿眼病筛查：重点排查先天性白内障、视网膜病变等致盲性疾病，采用红光反射试验，异常者需在出生后4–6周转诊眼科。
三、政策依据与服务保障
- 上述筛查项目依据《上海市基本公共服务实施标准》《上海市新生儿遗传代谢病筛查工作管理办法》等文件落实，由政府财政支持，对本市户籍及符合条件的新生儿免费提供。
- 筛查工作由助产医疗机构负责采集标本，送至上海市新生儿疾病筛查中心（设于上海市儿童医院）进行检测。
如需了解具体筛查流程或查询结果，可联系宝宝出生医院的新生儿科，或访问上海市儿童医院官网获取更多信息。
另悉，自2024年6月1日起，上海将生育医疗费补贴由4200元提高到4500元，其中危重孕产妇生育医疗费补贴由8000元提高到8300元。